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  • 次世代シーケンサーデータ対応
    変異絞込み・アノテーションソフトウェア

    GeneGrid

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GeneGrid無償トライアル

製品概要

GeneGridは表現型や疾患に関与するゲノムの変異(SNP、short InDels)を特定するためのソフトウェアです。
次世代シークエンサーによる解析から得られる膨大な数の変異情報に対して、様々な公共データベースや独自データベースを統合した独自アノテーションデータベースを多様な条件でフィルタリングを可能にすることで表現型や疾患に関与するゲノムの変異の探索が可能となります。

GeneGirdのコンセプト

GATK  などを用いて得られた変異情報は数万以上と膨大な場合も多く、目的とする変異を導きだすためには様々な変異データベースのアノテーション、及びその情報に基づく絞込みが重要です。しかし、変異データベースは様々な国、団体、企業により個別に運営されており、統合的に参照できる無償データベースやソフトウェアは存在しないのが現状です。GeneGridは様々な変異データベース、Genomatix社が作成した独自変異情報などを統合した独自データベースを用いてNGSから得られた変異情報に対してアノテーション付けを行い、変異情報の絞込みを行うことで目的の変異を導きだします。

GeneGirdのコンセプト

GeneGird特長

1.整備された豊富な変異情報

GeneGridに搭載されるデータベースには、ゲノム変異に関する生物学的情報が含まれるdbSNP, 1000 Genomes Project、 NHLBI GO-ESP、そしてゲノム変異と疾患の関連性に焦点を絞ってキュレーションされたOMIMやClinVar、またアミノ酸置換がタンパク質の機能に与える影響を予測する SIFTやphyloP等様々なソースを統合し、これらのデータコンテンツを統一プラットフォームで絞りこみが行えるよう整備しています。
更にGeneGridは、Genomatix社独自ゲノムアノテーションElDorado、LitInspectorを用いた文献マイニング情報に基づくゲノムアノテーションが搭載されており、データベースに登録されていない新規の変異情報、疾患関連遺伝子の探索、絞込みが行えます。
ElDorado、LitInspectorはこちらを参照ください。

アノテーションに用いられるデータベース一覧(2015年1月現在)
詳細はこちらをご覧ください(英語ページ)。
https://genegrid.genomatix.com/grid/sample/source window open

  • 外部データソース
  • dbSNP,
  • 1000 Genomes Project
  • ESP6500
  • BLOSUM
  • SIFT,
  • PhyloP
  • GERP
  • 29 Mammals Project
  • Ensembl Regulatory Build
  • GTR
  • ClinVar,
  • OMIM
  • COSMIC
  • GO
  • HGVS
  • Genomatixオリジナルソース
  • Genomatix変異アノテーションデータベース
  • MeSH、NClt、UMLSを統合した用語リファレンス
  • 統合トランスクリプトデータベース(ElDorado)
  • 転写因子、制御因子統合データベース(MatBase)
  • LitInspectorを用いた文献マイニングデータベース
  • パスウェイ解析ソフトウェア(GePS)

2.外部ソースとのシームレスな連携

特定の変異を選択すると、その変異に関するより情報元のソースにさかのぼって詳細なアノテーション情報が表示可能となります。
それらのソース名をクリックすることでソース元のサイトの該当ページにアクセスしてより詳細な情報を得ることが可能となります。

拡大図
上図赤枠:特定の変異箇所に関する生物学的情報の概要が表示されます。dbSNPやClinVarをクリックすると外部ソースへジャンプします。

3.様々な研究のシナリオを想定した解析

トリオ解析、がんゲノム解析など解析手法により、インプットするサンプル数が異なります。
GeneGridでは解析に必要なサンプル数が記載されており、インプットされていない場合は解析が進まないようになっています。
また、変異ファイルをドラッグ&ドロップで入力することができるため、簡単に操作が行えます。

操作方法については動画サイトをご覧ください。


トリオ解析画面

トリオ解析ではメンデル遺伝のパターンを決定し、コンパウンドヘテロが生じたサイトを検出します。


4.レポート生成とデータの転送

GeneGridの解析結果はPDFファイルで出力され、そのままクリニカルレポートとしてご利用いただけます。
PDFファイル中には関連遺伝子や、遺伝子と疾患の関連の証拠、統計的スコア等が含まれた、変異とそれに関連する生物学的情報が包括的情報が出力されます。

サンプルレポートはこちらからご覧ください。

PDFサンプルレポート window open

さらにVCFフォーマットやタブ区切りのテキストファイルとして出力可能です。

拡大図

5.Genoamtixの解析システムとの連携

GeneGridはGenomatixが保有するパスウェイ解析システム、ゲノムブラウザと連動しており、GeneGirdから得られた疾患関連遺伝子に関連するパスウェイや疾患、組織、転写因子に関する更なる情報を得ることが出来ます。

詳細はGePS、Genes & Genomesのページをご覧ください。 window open

事例紹介

Boston Children's Hospital CLARITY challenge

遺伝疾患をもつ3家族の原因遺伝子をクリニカルシーケンスから見つけるチャレンジプロジェクトを一般から公募、20以上の参加チームの中からGenomatixは唯一正しい疾患関連変異を導き出すことができたチームとして表彰されました。
http://www.bio-itworld.com/2012/11/07/Brigham-womens-team-wins-clinical-genome-clarity-challenge.html window open

CLARITY challengeの詳細についてはこちらをご覧ください。

PDFhttp://genomebiology.com/content/pdf/gb-2014-15-3-r53.pdf window open

Webinar動画

Variant analysis in GeneGrid - stay up to date with continuous annotation
2016/6/22公開

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